(карликовость) эндокринное заболевание, проявляющееся в резкой задержке роста в результате недостаточной выработки гормона роста у детей раннего возраста.
Дистрофин - Крупный мышечный белок (молекулярная масса дистрофина человека – 427 кД), связанный с внешней мембраной многоядерных мышечных волокон и вовлеченный в патогенез широко распространенных мышечных дистрофий (Дюшенна и Беккера). Ген дистрофина сцеплен с Х-хромосомой и является одним из самых больших известных генов человека (длина около 2,5 млн. пар нуклеотидов, состоит из 65 экзонов).
Сдвиг рамки - Мутация, которая обусловлена вставкой или потерей одной или нескольких пар нуклеотидов; приводит к смещению рамки считывания кодонов при биосинтезе белка, в результате чего образующийся белок, начиная с кодона, подвергшегося изменению, имеет искаженную аминокислотную последовательность.