Гемолитическая анемия - Группа заболеваний, характеризующихся усиленным разрушением эритроцитов и, соответственно, усиленным эритропоэзом. Известно не менее 10 форм гемолитической анемии, обусловленных дефицитом различных ферментов – фосфоглицераткиназы, альдолазы-А, гексокиназы, глутатионредуктазы и др. Наблюдается при различных гемоглобинопатиях, талассемии и др.
Пенетрантность - Вероятность фенотипического проявления у особи определенного признака, кодируемого доминантным геном или рецессивным геном в гомозиготном состоянии.