Семейная гиперхолестеринемия - Наследственное заболевание человека, проявляющееся в увеличении содержания холестерина в крови (свыше 250 мг%). Одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний: в ряде районов мира признак семейной гиперхолестеринемии в гетерозиготном состоянии присутствует с частотой 0,2% (гомозиготы – 0,0001%). Наследуется по аутосомно-доминантному типу, соответствующий фактор сцеплен с хромосомой 14.
Бессмысленная мутация - Изменение в ДНК, приводящее к замене смыслового кодона, соответствующего какой-либо аминокислоте, на бессмысленный (терминирующий).