Трисомия - Наличие трех гомологичных хромосом вместо пары гомологов у диплоидного организма, что обычно связано с нерасхождением хромосом в анафазе. У растений трисомия – достаточно частое явление, однако у высших животных трисомия, как правило, вызывает серьезные нарушения. У человека трисомия лежит в основе синдромов Дауна, Эдвардса и некоторых других наследственных заболеваний.
Мутации сдвига рамки - Делеции или вставки, размеры которых не кратны трем основаниям, приводят к изменению рамки считывания при трансляции триплетов в белок.