Инсулин - Белковый гормон, вырабатываемый поджелудочной железой (бета-клетками островков Лангерганса). А-цепь инсулина включает 21 аминокислоту, В-цепь – 30; цепи соединены двумя дисульфидными «мостиками». Зрелый инсулин образуется в результате двухступенчатой посттрансляционной модификации препроинсулина (препоследовательность) и затем проинсулина (пропоследовательность). Недостаток инсулина (в частности, врожденный) ведет к диабету (повышению содержания сахара в крови). Инсулин открыт Ф.Бантингом и Ч.Бестом в 1921-22, а первичная структура (впервые для белков вообще) установлена Ф.Сэнджером в 1945-56. Инсулин – первый поступивший на рынок (1982) препарат, синтезированный с использованием методов генной инженерии. Ген, кодирующий инсулин у человека, сцеплен с хромосомой 11.
Синдром Тернера - Заболевание человека, обусловленное моносомией по Х-хромосоме при отсутствии Y-хромосомы (ХО), развитие организма происходит фенотипически по женскому типу, но гонады обычно недоразвиты.