Функциональный ген - Ген, нормально экспрессирующийся и кодирующий функционально активный продукт (в отличие от псевдогена). Как правило, в группе родственных последовательностей (т.е. если в геноме содержится более одной копии данного гена) лишь одна является функциональным геном, а остальные представлены псевдогенами.
Мутации сдвига рамки - Делеции или вставки, размеры которых не кратны трем основаниям, приводят к изменению рамки считывания при трансляции триплетов в белок.