Синдром Мартина-Белл - Один из наиболее распространенных семейных синдромов, характеризующихся умственной отсталостью различной степени. Как правило, проявляется только у лиц мужского пола. Синдром ассоциирован с наличием ломкого сайта на участке q27.3 Х-хромосомы. Предполагается, что мутация в этом сайте представляет собой амплификацию тандемно организованного мотива (ЦГГ)n (в норме – не более 45 копий), входящего в состав кодирующей последовательности гена FMR-1 (его экспрессия, как правило, нарушается). Синдром Мартина-Белл может (по крайней мере частично) исправляться под действием фолиевой кислоты.
Сбалансированные летали - Рецессивные летальные мутации, расположенные в различных локусах таким образом, что каждая из гомологичных хромосом содержит по крайней мере одну летальную мутацию, связанную с инверсией, в результате чего между гомологичными хромосомами не происходит рекомбинации.