Амниоцентез - Пункция полости амниона для взятия на диагностику амниотической (полостной) жидкости. Метод как одна из основных процедур пренатальной диагностики позволяет после культивирования содержащихся в пробе клеток идентифицировать генные и хромосомные мутации, а также определять пол эмбриона. Амниоцентез обычно проводится не ранее 16 недель после зачатия. Впервые операция амниоцентеза была проведена Д.Бивисом в 1956.
Инверсионный полиморфизм - Присутствие двух или более хромосомных последовательностей, отличающихся инверсиями, в гомологичных хромосомах особей одной популяции.