Прион - Прионы – возбудители некоторых нейродегенеративных заболеваний человека и животных (См. Скрепи.), состоящие преимущественно или исключительно из аномальной изоформы гликопротеина (PrPSc, где Sc = scrapie), которая не отличима по первичной структуре от нормального белка PrPC, кодируемого организмом-хозяином. Изоформа PrPSc образуется из PrPC посттрансляционно путем рефолдинга, в результате которого полипептиды, исходно содержащие два альфа-спиральных участка и один бета-слой, становятся пространственно организованными исключительно бета-слоями и приобретают способность агрегировать друг с другом с образованием агрегатов, устойчивых к протеолизу. Это является молекулярной основой патологического процесса. Способность к патологическому рефолдингу определяется мутациями в гене PrPC (у человека PRNP). Термин «prion» был предложен С.Прузинером в 1982 как аббревиатура словосочетания «proteinaceous infectious particle».
Принцип структурности - в мозге нет процессов, которые не имели бы материальной основы, каждый физиологический акт нервной деятельности приурочен к структуре
Сдвиг рамки - Мутация, которая обусловлена вставкой или потерей одной или нескольких пар нуклеотидов; приводит к смещению рамки считывания кодонов при биосинтезе белка, в результате чего образующийся белок, начиная с кодона, подвергшегося изменению, имеет искаженную аминокислотную последовательность.
Сбалансированные летали - Рецессивные летальные мутации, расположенные в различных локусах таким образом, что каждая из гомологичных хромосом содержит по крайней мере одну летальную мутацию, связанную с инверсией, в результате чего между гомологичными хромосомами не происходит рекомбинации.