Амниоцентез - Пункция полости амниона для взятия на диагностику амниотической (полостной) жидкости. Метод как одна из основных процедур пренатальной диагностики позволяет после культивирования содержащихся в пробе клеток идентифицировать генные и хромосомные мутации, а также определять пол эмбриона. Амниоцентез обычно проводится не ранее 16 недель после зачатия. Впервые операция амниоцентеза была проведена Д.Бивисом в 1956.
Сдвиг рамки - Мутация, которая обусловлена вставкой или потерей одной или нескольких пар нуклеотидов; приводит к смещению рамки считывания кодонов при биосинтезе белка, в результате чего образующийся белок, начиная с кодона, подвергшегося изменению, имеет искаженную аминокислотную последовательность.
Здоровье - состояние полного телесного, душевного и социального благополучия, а не только отсутствие болезней или расстройств (Всемирная организация здравоохранения (1946 г.)); по С. И. Ожегову: правильная, нормальная деятельность организма, его полное физическое и психическое благополучие.