Болезнь Реклингхаузена - Относительно распространенное наследственное заболевание человека (мутантный аллель встречается с частотой около 1/3000), характеризующееся аномальным ростом шванновских клеток, образованием множественных подкожных узлов (фибром) и пятнистой пигментацией кожи («кофейные пятна»); наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус NF1 расположен на участке q11.2 хромосомы 17.
Акромегалия - (от греч. akron-конечность и megas-большой), эндокринное заболевание, обусловленное избыточной продукцией гормона роста, главным образом при аденоме гипофиза. Возникает преимущественно после завершения роста организма. Симптомы: увеличение конечностей, нижней челюсти и т.д.