Ретинобластома - Злокачественная опухоль сетчатки глаза, обычно встречающаяся у детей до трех лет. Различают одностороннюю ретинобластому (результат соматических мутаций в ретинальных клетках) и двустороннюю (наследственное заболевание человека; ген Rb локализован на длинном плече хромосомы 13, инактивация обоих его аллелей в результате мутаций ведет к ретинобластоме).
Мутации сдвига рамки - Делеции или вставки, размеры которых не кратны трем основаниям, приводят к изменению рамки считывания при трансляции триплетов в белок.