Серповидноклеточная анемия - Форма гемоглобинопатии, вызванная хрупкостью эритроцитов, приобретающих характерную серповидную форму и способных закупоривать капилляры. При разрушении эритроцитов содержащийся в них гемоглобин выходит в плазму крови и теряет способность нормально функционировать. Серповидноклеточная анемия – пример селективного преимущества гетерозигот в определенных условиях среды (заболевание широко распространено в некоторых районах Африки; у гетерозигот анемия не наблюдается, но они обладают повышенной устойчивостью к малярии). Серповидноклеточная анемия обусловлена мутацией, приводящей к замене глутаминовой кислоты на валин в бета-цепи гемоглобина (гемоглобин S). Собственно серповидноклеточная анемия имеет место при гомозиготной SS-гемоглобинопатии. Также к серповидноклеточной анемии относят гетерозиготные формы, сочетающие гемоглобин S с гемоглобином F, талассемией и др.
Инвертированные повторы - Две копии одной и той же последовательности в составе одной молекулы ДНК, находящиеся в противоположной ориентации. Прилежащие друг к другу инвертированные повторы образуют палиндром.