Болезнь Дауна - Одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний человека (частота встречаемости – 1-2 случая на 1000 родов), обусловленное трисомией по хромосоме 21 нормального хромосомного набора. Характеризуется умственной отсталостью и своеобразным внешним обликом. В случаях легких проявлений синдрома больные поддаются коррекции. Трисомия возникает в результате нерасхождения хромосом 21 при созревании женских половых клеток. Могут иметься стертые признаки болезни Дауна – при мозаицизме 2n=46/47,21+. Вероятность рождения детей с болезнью Дауна увеличивается с повышением возраста матери.
Бессмысленная мутация - Изменение в ДНК, приводящее к замене смыслового кодона, соответствующего какой-либо аминокислоте, на бессмысленный (терминирующий).
Региональная ЧС - это чрезвычайная ситуация, в результате которой пострадало свыше 50, но не более 500 человек, либо нарушены условия жизнедеятельности свыше 500, но не более 1000 человек, либо материальный ущерб составляет свыше 0,5 млн, но не более 5 млн минимальных размеров оплаты труда на день возникновения ЧС и зона ЧС охватывает территорию двух субъектов Российской Федерации.