Специфические участки ДНК, локализованные в области хроматина, увеличивающие чувствительность этой области к эндонуклеазам; появление сверхчувствительных сайтов коррелирует с транскрипцией прилежащих участков ДНК эукариотической клетки.
Интрон - Транскрибируемый участок гена, не содержащий кодонов и удаляемый из молекулы РНК при ее процессинге. В большинстве генов эукариот (а также у архебактерий и некоторых вирусов) интроны разделяют кодирующие части генов – экзоны. Интроны митохондриальных генов (цитохромоксидаза и др.) иногда содержат открытые рамки считывания и кодируют структурные белки – например, фермент РНК-матуразу и некоторые др. Аналогичные случаи известны и эукариот (внутригенные гены). Число интронов в гене (от 0 до 50) и их размер (от 100 до 10000 и более пар нуклеотидов) значительно варьируют.
Бессмысленная мутация - Изменение в ДНК, приводящее к замене смыслового кодона, соответствующего какой-либо аминокислоте, на бессмысленный (терминирующий).