Англ: Hereditary hemochromatosis

Наследственное заболевание человека (известны и приобретенные формы гемохроматоза), обусловленное аномальным накоплением железа в некоторых тканях. Характеризуется гиперпигментацией кожи, циррозом печени, сахарным диабетом и др. симптомами, которые проявляются после 40 лет. Передается по аутосомно-рецессивному типу, локус HFE расположен на участке p21.3 хромосомы 6.