Точковая мутация, ведущая к образованию нонсенс-кодона и, соответственно, к преждевременной остановке трансляции с образованием аномального полипептида.
Рекомбинационная репарация - Способ залечивания бреши в одной из цепей двухцепочечной ДНК за счет замещения участком гомологичной цепи из другой молекулы.
Анемия (малокровие) - состояние организма, которое характеризуется снижением содержания в крови гемоглобина (переносчика кислорода от легких к тканям организма).