Точковая мутация, ведущая к образованию нонсенс-кодона и, соответственно, к преждевременной остановке трансляции с образованием аномального полипептида.
Хорея Гентингтона - Наследственное заболевание человека, проявляющееся в форме гиперкинезов из-за атрофических явлений в коре головного мозга. Наследуется по аутосомно-доминантному типу, локус HD расположен на участке p16.3 хромосомы 4.
D-петля - Область внутри митохондриальной ДНК, в которой небольшой участок РНК-праймера взаимодействует с одной из цепей ДНК, вытесняя исходную комплементарную цепь. Этот же термин используется при описании события, катализируемого RecA-белком, которое заключается в замене одной цепи в дуплексной ДНК другой одноцепочечной ДНК, захваченной извне.