Наследственно-дегенеративное заболевание, характеризующееся тремором (дрожательный паралич) и др. проявлениями поражений головного мозга; предположительно передается по аутосомно-доминантному типу (с низкой пенетрантностью).
Альбумин - Альбумины – простые глобулярные белки, хорошо растворимые в воде, солевых растворах, являются основными резервными белками и входят в состав сыворотки крови (сывороточные альбумины), яичного белка (овальбумин), молока (лактальбумин), а также составляют один из основных классов запасающих белков семян высших растений. Альбумины могут образовывать комплексы с витаминами, гормонами, микроэлементами и выполнять транспортную функцию.
Промотор - Последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК, расположенная в начале транскрипционной единицы; распознается РНК-полимеразой как участок, с которого начинается транскрипция.