Наследственно-дегенеративное заболевание, характеризующееся тремором (дрожательный паралич) и др. проявлениями поражений головного мозга; предположительно передается по аутосомно-доминантному типу (с низкой пенетрантностью).
Фосфорилирование - Включение в молекулу остатка ортофосфорной кислоты (-РО3Н2), осуществляемое ферментами группы трансфераз. Именно в фосфорилированной (активированной) форме многие соединения участвуют в биологических реакциях; одной из важнейших форм накопления энергии в биологических системах является окислительное фосфорилирование.
Флавиновые дегидрогеназы - группа ферментов, катализирующая отнятие 2Н+, которые можно рассматривать как 2Н++2 электрона. Именно в таком виде они, акцептированные НАД и ФАД передаются по цепи переносчиков. Простетической группой этих ферментов служат производные витамины B2 (рибофлавины)