Наследственно-дегенеративное заболевание, характеризующееся тремором (дрожательный паралич) и др. проявлениями поражений головного мозга; предположительно передается по аутосомно-доминантному типу (с низкой пенетрантностью).
Белки комплемента - Сывороточные белки, кодируемые генами класса III главного комплекса гистосовместимости. Ряд белков комплемента обозначают символом «С» и цифрой, которая соответствует хронологии их открытия. В наибольшей концентрации в сыворотке крови присутствует компонент С3 (1,2 мг/мл) с молекулярной массой 195 кД.
Бессмысленная мутация - Изменение в ДНК, приводящее к замене смыслового кодона, соответствующего какой-либо аминокислоте, на бессмысленный (терминирующий).